一、己糖激酶己糖激酶缺乏癥是缺乏怎么回事

　　一、己糖激酶缺乏癥病原因

　　常染色體隱性遺傳。癥己

　　二、糖激己糖激酶缺乏癥發病機制

　　HK為一分子量108kD的酶缺單體，是乏癥葡萄糖無氧糖酵解途徑第1個催化酶，是引起該途徑關鍵性限速酶之一。HK有4種異構體(Ⅰ、己糖激酶Ⅱ、缺乏Ⅲ和Ⅳ)，癥己紅細胞主要是糖激Ⅰ型HK，它又可分為Ⅰa、酶缺Ⅰb和Ⅰc。乏癥HKⅠa主要存在于幼紅細胞中，引起成熟紅細胞中水平較低，己糖激酶是一種細胞年齡依賴性酶。HKⅠ型存在于淋巴細胞和血小板。HK缺乏癥患者淋巴細胞HKⅠ型量減少，HKⅢ型代償性增高，血小板僅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，盡管糖酵解受抑制和高密度顆粒分泌受損，但血小板代謝的缺陷無臨床意義。

　　HK Ⅰ型結構基因定位于10p11.2。最近已從一個成人腎DNA文庫中分離出了編碼人HK的cDNA克隆。HK缺乏癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。HK缺乏癥時，葡萄糖代謝中間產物和ATP生成減少，2，3-DPG可能減少或正常。

　　養生之道網溫馨提示：以上就是對于己糖激酶缺乏癥病因，己糖激酶缺乏癥是由什么原因引起的相關內容敘述。

二、己糖激酶缺乏癥應該做哪些檢查

　　一、己糖激酶缺乏癥癥狀體征

　　約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。

　　二、己糖激酶缺乏癥常見檢查

　　1、常見檢查：紅細胞己糖激酶、變性球蛋白(Heinz)小體生成試驗

　　2、外周血：血小板及白細胞均減少。

　　3、HK活性測定：血小板和白細胞HK活性降低。

　　4、紅細胞滲透脆性增高，自身溶血試驗正常或加葡萄糖和ATP部分糾正后而致增高(Ⅰ型)。

　　以上是對于己糖激酶缺乏癥應該做哪些檢查方面內容的相關敘述，下面再來看看己糖激酶缺乏癥應該如何鑒別診斷，己糖激酶缺乏癥易混淆疾病。

三、己糖激酶缺乏癥的癥狀都有哪些

　　一、己糖激酶缺乏癥的癥狀有哪些

　　早期癥狀：患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸

　　晚期癥狀：病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。

　　相關癥狀：脾大

　　約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥，有時甚至非常嚴重，大部分患者10歲前就出現輕度貧血或反復黃疸，病情嚴重的患兒多有脾大和需進行輸血治療。HK缺乏癥患者一般貧血較輕，但臨床缺氧癥狀較明顯。Lohr報道一組4例年輕男性，除發現HK缺乏外還有腎臟、骨髓、內分泌及染色體等方面的異常，即Fanconi貧血。

　　己糖激酶缺乏癥的確認有賴于紅細胞HK活性分析。

　　二、己糖激酶缺乏癥的護理原則

　　己糖激酶缺乏癥（hexokinase deficiency, HKD）是常染色體隱性遺傳疾病。1967年，Valentine等最先報道了3例，現已報道12個無親緣關系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國血統。

　　己糖激酶缺乏癥一般護理：保持樂觀愉快的情緒。長期出現精神緊張、焦慮、煩燥、悲觀等情緒，會使大腦皮質興奮和抑制過程的平衡失調，所以需要保持愉快的心情。

　　生活節制注意休息、勞逸結合，生活有序，保持樂觀、積極、向上的生活態度對預防疾病有很大的幫助。做到茶飯有規律，生存起居有常、不過度勞累、心境開朗，養成良好的生活習慣。

　　合理膳食可多攝入一些高纖維素以及新鮮的蔬菜和水果，營養均衡，包括蛋白質、糖、脂肪、維生素、微量元素和膳食纖維等必需的營養素，葷素搭配，食物品種多元化，充分發揮食物間營養物質的互補作用，對預防此病也很有幫助。

　　三、己糖激酶缺乏癥預防

　　應注意預防，提倡優生，進行婚前和產前檢查。

四、己糖激酶缺乏癥的飲食禁忌有哪些

　　一、飲食適宜

　　1、宜吃富含維生素、礦物質元素的食物

　　2、宜吃富含優質蛋白的食物

　　3、宜吃易于消化的食物

　　二、宜吃食物宜吃理由食用建議

　　1、西紅柿：西紅柿具有降低血脂的作用，還具有健胃消食，生津止渴，潤腸通便，抗血疑聚，防腦血栓等作用。每天200-350克為宜。

　　2、腐竹：屬于含有豐富的優質植物蛋白的食物，對身體提高營養，有利于身體恢復。每天100-200克為宜。

　　3、山藥：山藥是屬于健脾益胃助消化的食物，也具有降低血糖，降低血脂的作用。每天200-300克為宜。

　　三、飲食禁忌

　　1、辛辣刺激的食物

　　2、油膩脂肪、膽固醇高的食物。

　　四、忌吃食物忌吃理由忌吃建議

　　1、辣椒：辣椒屬于刺激性的食物，容易刺激血管，有可能會促進動脈瘤的增大，以及影響身體的恢復。避免食用。

　　2、小麻椒：屬于脂肪含量高的食物，容易使血脂增高，導致動脈瘤硬化脫落等情況，不利于身體恢復。盡量不要食用。

　　3、螃蟹：螃蟹含有膽固醇比較高，容易導致動脈硬化。一周不超過200克。

(責任編輯：飲食養生)